罕見病，因為患病率低，治療方法缺失，可用藥少，又被稱為“孤兒病”。
白化病、肢端肥大癥、特發(fā)性肺動脈高壓病、苯酮尿癥、線粒體病……這些，都是“孤兒病”。
13歲的東東（化名）因為患上進行性肌營養(yǎng)不良癥 (MD)中的杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD)，失去行走的能力。無法支撐的家人，無奈之下將他送進了養(yǎng)老院。在湖南，幾百名DMD患兒家長組建了一個微信群，大家抱團取暖，求醫(yī)問藥。
“希望孩子可以上學，在學校被善待，被同學接納，讓更多人‘看見’。”2月28日是“國際罕見病日”，三湘都市報記者走近這個群體，聽他們的故事與心聲。
■文/視頻 三湘都市報全媒體記者 李琪 實習生 劉杰
家人掙錢治病，13歲男孩進了養(yǎng)老院
DMD一般在2-5歲開始發(fā)病，最早表現(xiàn)為腿部肌無力，進而失去行走能力。20-30歲時，患者常因呼吸衰竭而死亡。目前國內尚無針對性的特效藥物，通常是采取康復等治療方式延緩病情進展。
長沙市一家養(yǎng)老院內，13歲的東東成為了特殊的存在。東東5年前就失去了行走能力，坐上輪椅，日常照顧由媽媽承擔。
家人一直以為孩子運動能力不佳，是因為缺乏營養(yǎng)，給孩子補充了很多營養(yǎng)。東東個子很高，體重也達到了成年男子標準，瘦弱的媽媽照顧他時非常吃力，不堪重負。無奈之下，只能將孩子送到養(yǎng)老院。
按照DMD患者病情發(fā)展的規(guī)律，如果科學使用激素、堅持康復、定期復診，東東現(xiàn)在還可能行走。但剛發(fā)病時病癥不明顯，DMD診療技術也不夠發(fā)達，未能盡早確診。確診后也沒有及時接受激素治療，沒有康復指導，病情發(fā)展很快，最終東東不得不坐上輪椅。
隨著行動的日趨不便，東東上學變得很艱難，每天要耗費巨大的精力，對他來說上廁所、喝水都是一件難事，在學校還會被投以異樣的眼光。最后，東東拒絕再上學。
把兒子送到養(yǎng)老院，對于東東的父母來說是艱難的決定，也是無奈的選擇。家庭經濟情況不佳，東東又需要全方位的專業(yè)照顧，兩口子只能努力賺錢，照護孩子的重任只能交給更為專業(yè)的人。
沒有朋友，身邊也沒有家人，東東與養(yǎng)老院氛圍格格不入。心疼東東的護理人員更加注重情緒的安撫和調節(jié)，努力給孩子傳遞溫情。
4歲娃確診DMD，媽媽希望給他完整人生
長沙寧鄉(xiāng)市一家幼兒園中，5歲半的點點（化名）正在和小伙伴玩耍，搖搖馬、蹺蹺板……非常開心。一眼看去，點點和普通的孩子沒有區(qū)別，但站在幼兒園欄桿外的媽媽張女士心中清楚，兒子這樣快樂玩耍的時間并不多了。
點點是一名DMD患兒，將來也會失去行走能力，但相比東東，他要幸運很多。
4歲時，家人帶他來到湖南省兒童醫(yī)院檢查，被確診為DMD 。
“確診后就開始激素治療，病情控制得比較好，目前還能適應學校的生活?！卑滋彀押⒆铀偷接變簣@，晚上回家做康復、泡腳、按摩，張女士和家人一心都撲在點點身上，希望給他完整的人生。
讓張女士擔心的是，點點即將進入小學，病癥也會逐漸明顯?！霸诓∮讶豪铮芏嗪⒆右驗樾袆硬槐闶艿酵瑢W嘲笑甚至歧視，就這樣離開了學校?！彼軗?，點點也會有這樣的遭遇。
困境
智力不受影響，孩子卻難以回歸學校
“我孩子現(xiàn)在才1歲多，離上學的時間還早，但我希望能通過自己的努力，讓孩子的求學之路平坦一些?！鼻恳彩且幻鸇MD患兒的媽媽，她還是一名罕見病志愿者，奔波在讓孩子“被看見”的征途中。
屈女士表示，DMD患兒智力正常，患者中不乏有堅持學業(yè)考上大學的，甚至考上中山大學、清華大學這樣的名校，“但這只是極個別的孩子，大部分孩子求學之路非常艱辛?！?/p>
“教育環(huán)境不夠寬容，DMD患兒會不同程度受到歧視?！鼻刻寡?，很多DMD患兒因為受到異樣眼光，無法適應學校生活。
此外，學校硬件設施不方便也是困擾DMD患兒求學的一個原因?！按蟛糠諨MD患兒10歲左右就喪失行走能力，需要坐輪椅?？墒呛芏鄬W校沒有電梯，也很難協(xié)調到一樓教室，每天都要克服很多困難去爬樓、上廁所，甚至不敢多喝水。”
屈女士坦言，最讓家長心酸的，是孩子被學校拒收。幼兒園及義務教育階段都曾出現(xiàn)過DMD孩子被拒收的情況。
呼吁
更多人了解罕見病，完善入學幫扶機制
“讀書對于這些孩子真的很重要。孩子失去了很多，面對崎嶇的人生，知識能給他們力量。”湖南省蔻德罕見病關愛中心負責人戴俊武表示，學習知識會讓患兒心理更強大，也更能積極地面對疾病與困難。
如何讓更多DMD孩子享受教育？多位患兒家長提出建議，道出群體的心聲。
加大宣傳力度，在學校對青少年學生開展有針對性的宣傳，比如在有罕見病孩子的班級里開展主題班會、生命教育課、罕見病知識課堂等，讓孩子們認識罕見病，接受不一樣的生命狀態(tài)，學會尊重生病的同學，并珍惜健康、珍惜生命。
開展結對幫扶。在有罕見病同學的班級里，根據(jù)孩子具體的情況，由同學或者志愿者組成幫扶小組，對孩子在校生活的困難進行幫助。
建立專項入學幫扶機制。建議教育部門和學校建立罕見病患兒入學幫扶機制，從政策、流程、協(xié)議等方面完善入學流程，保障患兒就近入學。
對患兒進行心理疏導。由志愿者團體、心理輔導師對遇到困難的孩子進行心理疏導和心理建設，鼓勵孩子們積極學習，實現(xiàn)自我價值，提高有限生命的質量。
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